ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает
Каждая будущая мама хочет быть уверенной, что ее ребенок родится здоровым. Но до недавних пор можно было этого добиться только с помощью опасных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Однако теперь существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода - неинвазивный ДНК-тест. Давайте рассмотрим, что это за тест, что он показывает и как он проводится.
Неинвазивный ДНК-тест - это тест, который позволяет обнаружить генетические аномалии у плода, не прибегая к рискованным методам исследования. Этот тест полностью безопасен для ребенка и для матери.
Как проводится неинвазивный ДНК-тест? Для проведения теста врач забирает у будущей матери небольшую кровь из вены. Затем образец крови анализируется на предмет наличия ДНК плода в кровотоке матери. Если ДНК плода обнаружена, то тест может показать наличие генетических аномалий.
Таким образом, неинвазивный ДНК-тест является безопасным способом обнаружения генетических аномалий у плода. Он дает будущим родителям возможность узнать больше о здоровье своего будущего ребенка и подготовиться к его приходу на свет.
Цели пренатального генетического тестирования
Пренатальное генетическое тестирование является важной процедурой для диагностики генетических аномалий и пороков развития у ребенка еще до его рождения. Чаще всего такой тест проводится с помощью анализа ДНК плода. Рассмотрим основные цели пренатального тестирования на генетические аномалии.
Диагностика хромосомных аномалий
Одной из основных целей пренатального тестирования является диагностика хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Очень важно выявить такие аномалии на ранней стадии, поскольку риск их возникновения увеличивается с возрастом матери. Дети с хромосомными аномалиями часто имеют серьезные пороки развития и тяжелые заболевания. Поэтому пренатальный тест на генетические аномалии позволяет родителям принять решение о дальнейшей беременности на основе полученных результатов.
Аномалии количества половых хромосом
Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять и аномалии количества половых хромосом. Это например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и другие отклонения в числе нормального количества хромосом X и Y. Такие аномалии часто связаны с различными заболеваниями и отклонениями во внешности.
Диагностика врожденных патологий нервной системы
Тестирование на генетические аномалии позволяет выявить и врожденные патологии нервной системы, такие как, синдром Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения ЦНС.
Выявление наследственных форм краниосиностоза
Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять наследственные формы краниосиностоза, такие как, синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
Определение пола будущего малыша
Используя пренатальный тест на генетические аномалии, также можно определить пол будущего ребенка. Определение пола может быть важно для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и другие. Иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке, что помогает избежать потенциальных проблем.
Установление отцовства
Тест на генетические аномалии также может использоваться для установления отцовства. Это может быть важно в спорных случаях, когда отец отказывается признать свою причастность к зачатию или результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
В заключение, пренатальное тестирование на генетические аномалии является важной процедурой для родителей, которые стремятся обеспечить здоровое будущее своего ребенка. Выявление генетических аномалий на ранней стадии может помочь родителям принять решение о дальнейшей беременности и организации лечения, если это необходимо.
По результатам исследования планирующей матери на генетические аномалии, назначается невторичной скрининг. Это процедура, которая проводится без использования инвазивных методов, таких как амниоцентез или кордоцентез, которые являются рискованными для плода.
Однако, инвазивное тестирование может быть необходимо, если невторичной скрининг выявил высокий риск развития аномалий. Для того, чтобы установить диагноз и подтвердить наличие наследственных патологий, проводится анализ ДНК.
Если будущей матери за 35 лет, то существует больший риск родить ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Аномалии, связанные с наследственностью, могут возникнуть в семье будущей матери или отца. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл провести генетический тест во избежание повторения такой ситуации.
Существуют и противопоказания для проведения генетической диагностики во время беременности. Например, это возможность выкидыша, многоплодная беременность, заболевания воспалительного характера и миома. Неинвазивный генетический тест также не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачатых посредством оплодотворения донорской яйцеклеткой.
В настоящее время существует множество генетических исследований, которые могут быть выполнены во время беременности. Однако все эти исследования можно разделить на две категории, в зависимости от того, каким способом осуществляется забор материала. Их классифицируют как инвазивные и неинвазивные методы.
Инвазивные тесты
Тесты этой группы могут быть связаны с определенной опасностью для самопроизвольного прерывания беременности, поэтому они проводятся лишь в крайних случаях, когда существует высокий риск генетических отклонений у плода.
Для выполнения биопсии ворсин хориона, которая является наиболее ранним из инвазивных тестов, применяется забор клеток будущей плаценты на 10-14 неделе беременности. Процедура осуществляется путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой, под УЗИ-контролем. Точность диагностики этого метода составляет 99%. Более поздняя версия этой процедуры называется плацентоцентез.
Амниоцентез используется для анализа ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. Он обычно выполняется во II триместре беременности. Через брюшную стенку делается прокол плодного пузыря с помощью иглы, после чего забирается небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результаты этого теста можно получить через две-три недели, а точность диагностики также составляет 99%.
Кордоцентез берет свой материал из пуповинной крови, забор которой производится через брюшную стенку. Этот тест позволяет определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии. Он также проводится во II триместре беременности.
Неинвазивный генетический тест
Неинвазивный тест на генетические отклонения у плода является наиболее безопасным среди всех вышеупомянутых тестов. Для его проведения не требуется проведение проколов и других травматических воздействий, что исключает риск возникновения осложнений. Кровь матери служит основным материалом для выполнения анализа, который берется обычным способом из вены. Тестирование относительно новое для России, и его пока еще проводят не во всех медицинских центрах из-за высокой стоимости и отсутствия необходимого оборудования.
Неинвазивный тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Кровь беременной женщины разделяют в центрифуге на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования и разделяют геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет возможных хромосомных и других патологий. Тестирование имеет два главных недостатка: оно проводится не везде, и является платным. Точность метода, однако, достигает 99%.
Неинвазивный генетический тест может определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, а также пол будущего ребенка. Он также может использоваться для исследования генетических рисков при беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Благодаря ранней диагностике этот тест позволяет увеличить вероятность сохранения беременности, и дает родителям уверенность в здоровье будущего ребенка.
Фото: freepik.com