В Севастополе младенцам делают скрининг на 36 наследственных заболеваний

В Севастополе более тысячи новорожденных прошли неонатальный скрининг с начала года. Эта процедура позволяет выявить наиболее распространенные генетические и врожденные заболевания, которые представляют угрозу для здоровья ребенка.

В департаменте здравоохранения рассказали, что длительное время «пяточный тест» проводили лишь на пять распространенных наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию.

С начала 2023 года перечень выявляемых болезней расширился до 36 нозологий, которые включают в том числе наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).

«Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет оказать адекватную медицинскую помощь детям еще до развития симптомов заболевания и своевременно назначить эффективное лечение для улучшения качества жизни и предотвращения инвалидизации ребенка», — отметила главный внештатный неонатолог Департамента здравоохранения Севастополя Наталья Спиридонова.

Подчеркивается, что сама процедура забора крови безопасна и безболезненна для ребенка. Как и все манипуляции, неонатальный скрининг проводится в роддоме только с согласия мам и в их присутствии. Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на два специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на второй день, а у недоношенных детей через семь дней после рождения.

В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка. Если лечащий врач не связался с родителями, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлены подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний.

По состоянию на начало августа из 1711 новорожденных, прошедших неонатальный скрининг, ни одного случая заболеваний не зарегистрировано. 

Данная процедура стала доступна благодаря программе «Развитие детского здравоохранения» национального проекта «Здравоохранение». 

Ольга Сурикова